同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在天津的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
- 在天津已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在天津就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
- 在天津寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在天津接受治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件，通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗提供重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗？
采样非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在天津的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用广泛应用的下一代测序技术，在具备资质的专业实验室内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
- 收到报告后，建议您与主治医生或在天津的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (6条，均分4.8)
我本人是乳腺癌术后，需要决定后续治疗方案。选择你们主要是看中了“HRR基因+HRD score”这个组合检测，感觉更全面。报告内容很详细，不仅有基因突变列表，还有对HRD分数的临床意义解读，逻辑清晰，医生看后也觉得很有参考价值。
机构回复
感谢您的详细反馈！“HRR基因+HRD评分”的组合正是为了从基因突变和基因组稳定性两个维度提供更精准的评估。能得到您和临床医生的认可，是我们最大的动力。
化疗前医生让做这个检测。一开始担心取样和运输，怕样本失效。但他们用的运输箱很专业，有温度监控，我手机上还能看到实时温度，确保样本活性。这个小细节让我觉得他们很靠谱，技术上有保障。
机构回复
样本质量是检测准确性的基础，我们采用全程温控与监控系统，就是为了确保万无一失。感谢您关注到我们的用心之处！
作为肠癌患者家属，最怕检测结果不准耽误治疗。这次检测做了两次样本验证，客服还专门解释了下确保组织样本合格才上机。最终报告和临床情况很吻合，医生也采纳了。虽然等待时有点心焦，但准确性让我们安心。
机构回复
感谢您的信任！样本质量是精准检测的基石，我们设有质控环节双重确认，就是为了对每一位患者负责。您和医生的肯定是我们的动力！
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节，护士和实验室人员当面核对、签字、封存，像演电影一样郑重。整个区域非常安静，只有仪器的轻微嗡鸣声，这种‘科研重地’的氛围，让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好，样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环，感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境，确保每一份数据都真实可靠。
作为卵巢癌患者，决定做这个检测前最担心的就是基因信息泄露。整个流程感觉挺安心的，所有样本都用编码处理，快递也是和检测中心合作的保密物流，报告是加密PDF发到指定邮箱。咨询师还特意解释了数据存储和销毁政策，让我和家人都放心不少。
机构回复
感谢您的信任。隐私安全是我们的生命线，我们采用三级加密、去标识化和权限分级管理。所有生物样本在完成检测后按规定销毁，电子数据绝不用于任何其他用途，请您放心。
报告PDF文件很大，下载时家里网络不好有点慢。建议以后可以提供两种格式，或者一个精简版链接。不过报告内容非常全面，图表清晰，医生直接用了里面的数据。
机构回复
谢谢您的实用建议。我们已着手优化报告文件，未来将提供‘完整版’与‘核心版’两种下载选项，满足不同场景下的查看需求。
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